Maladie d’origine génétique neuromusculaire rare, l’Amyotrophie spinale (SMA) se caractérise par une dégénérescence des motoneurones au niveau de la moelle épinière , suite à la mutation du gène SMN, conduisant à une paralysie progressive. L’incidence de cette maladie est estimée à 200 nouveaux cas par an dont la consanguinité est impliquée dans l’apparition de cette maladie, a indiqué le Pr Azzedine Mekki lors du media training organisé par Roche au profit des journalistes.
Il a signalé qu’un mariage sur quatre est consanguin en Algérie. Le risque de développer la maladie chez la descendance est de 25% à chaque grossesse, a-t-il relevé en soulignant qu’il s’agit d’une transmission auto-somique récessive. « Ce qui conduit à une invalidité, l’atrophie musculaire, privant les personnes de toute force physique avec une progression vers l’insuffisance respiratoire et l’atteinte des fonction du tronc cérébral. Ce altère sérieusement la qualité de vie des patients qui ne peuvent pas se nourrir, respirer ni marcher », a expliqué Pr Mekki tout en rappelant les différentes formes de la maladie. D’où l’importance, a-t-il insisté, du diagnostic précoce pour débuter une prise en charge précocement selon la sévérité de la maladie. Cette prise en charge nécessite une pluridisciplinarité de spécialités qui va de l’orthopédie, à la pneumologie, en passant par la dermatologie, et autres. « Ce qui permettra d’identifier toutes les atteintes et les prendre en charge le plus rapidement possible », a-t-il ajouté tout en insistant sur le suivi de ces malades dans des centres de référence et de compétence impliquant les pédiatres, les neuropédiatres, les médecins rééducateurs, chirurgiens, les paramédicaux. Pour ce qui est du traitement thérapeutique, le Pr Mekki a affirmé que trois médicaments ciblant les gènes impliqués ont été développés et indiqué selon le type de la SMA.
En Algérie, il y a des molécules qui peuvent améliorer la qualité de vie en traitant les symptômes avec un accompagnement multidisciplinaire, mais à condition que « les patients soient mis sous traitement précocement car les motoneurones déjà lésés ne peuvent pas se régénérer ».Pr Mekki a, à cet effet, appelé à renforcer le dépistage néonatal et instaurer le conseil génétique afin de procéder aux tests et le diagnostic prénatal devant des cas familiaux.
Djamila Kourta
