A la veille de la célébration de la Journée Internationale des Maladies Rares, célébrée chaque année le dernier jour du mois février, le 29 février 2024, le Pr Azzedine Mekki, chef de service de pédiatrie à l’hôpital Nefissa Hamoud, s’est livré à un vibrant plaidoyer pour la prise en charge de ces maladies, lors du média training organisé par le laboratoire Roche Algérie, au profit des journalistes.
Changer le regard sur les enjeux de ces pathologies est le message fard lancé par le Pr Mekki qui a mis en avant l’ampleur et le poids de ces maladies dont l’impact socio- économique et sanitaire pèse lourdement sur les patients, les parents et la société.
Rappelant l’historique et l’épidémiologie des maladies rares qui s’expriment avant l’âge de 2 ans et qui sont à 85% d’origine génétique, le Pr Mekki a relevé que «beaucoup d’insuffisances persistent encore en termes d’organisation dans la gestion et la prise en charge de ces maladies» tels que l’absence de registre national des maladies rares, l’insuffisance des laboratoires pour les examens de diagnostic notamment pour les tests génétiques: «Des obstacles pour prétendre à avancer dans l’amélioration du diagnostic précoce et une prise en charge précoce», a-t-il souligné alors que «le diagnostic est parfois facile à faire pour certaines pathologies dont la maladie est visible à la clinique comme l’Amyothrophie Spinale SMA”.
Pr Mekki a fait savoir que seulement 3% des maladies rares ont un traitement spécifique et ont une progression chronique avec une mauvaise qualité de vie alors que dans 10 à 15% « le pronostic vital des patients est souvent engagé”, a- t-il noté.
Il a plaidé pour renforcer les moyens de prévention, pour réduire l’incidence de ces maladies, notamment les mariages consanguins dont le taux a atteint près de 25% selon l’enquête de l’ONS en 2017,en précisant que «la réduction des mariages co-sanguins permettra de réduire de 50% l’apparition des maladies génétiques ».
Il a également plaidé pour le recours au conseil génétique afin de procéder aux tests et le diagnostic prénatal. « L’Etat a consenti des moyens colossaux pour la prise en charge des maladies rares mais il manque encore une organisation structurée pour une prise en charge et un suivi des patients », a -t-il rappelé.
Ces maladies nécessitent une prise en charge multidisciplinaire et multisectorielle a indiqué le Pr Mekki. Pour lui, un Plan national des maladies rares est indispensable avec toutes les spécificités locales. Ériger des centres de référence, introduire des modules d’enseignement sur les maladies rares dans le cursus des études en médecine, la formation médicale continue de médecins généralistes et doter les laboratoires de diagnostic de moyens modernes sont, entre autres, les propositions qui trouveront place dans ce plan.
Il a annoncé que la liste des maladies rares qui comportait 28 maladies a été élargie à d’autres pathologies par le ministère de la santé en collaboration avec des experts.
Djamila Kourta
