En dehors de tous les aspects médicaux et les soins à l’hôpital , la prise en charge des patients atteints des maladies rares consiste aussi à leur donner la parole, les écouter et les accompagner. Les spécialistes estiment qu’il faut changer de regard sur les enjeux de ces pathologies.
Un lourd fardeau pour la famille et la société qui doit désormais bénéficier d’une attention particulière notamment pour ces centaines d’enfants qui souffrent dans le silence. « 85% des maladies rares qui sont d’origines génétiques s’expriment à l’âge pédiatrique », a souligné le Pr Azzedine Mekki , chef de service de pédiatrie au CHU Parnet, lors de deux sessions de formation au profit des journalistes organisée respectivement par les laboratoires Roche et Pfizer à l’occasion de la journée internationale des maladies rares célébrée le 28 février de chaque année. Il a souligné que face aux témoignages des patients, des associations, des parents et aidants sur ce qui vit cette catégories de patients, le médecin reste muet. Beaucoup d’insuffisances sont à relever en terme d’organisation dans la gestion et la prise en charge de ces maladies. L’absence de registre national des maladies rares est un des obstacles pour prétendre à avancer dans l’amélioration de la prise en charge. Le Pr Mekki a rappelé que le diagnostic est souvent tardif alors qu’il est parfois facile à faire pour certaines pathologie dont la maladie est visible à la clinique . « Ce n’est pas spécifique à l’Algérie mais ce qui retarde le plus est la confirmation du diagnostic notamment les examens génétiques qui font défaut dans notre pays», a-t-il expliqué en précisant que seulement 4 à 5% des maladies rares ont un traitement spécifique et ont une progression chronique avec une mauvaise qualité de vie alors que dans 10 à 15% « le pronostic vital des patient est souvent engagé», a- t-il noté. Le vécu quotidien renseigne parfaitement sur la gravité de ces maladies lourdes et parfois invisibles. Pour lui, des moyens de prévention existent pour réduire l’incidence de ces maladies notamment les mariages consanguins dont le taux a atteint près de 25% selon l’enquête de l’ONS en 2017 a -t-il indiqué en précisant que « la réduction des mariages co-sanguins permettra de réduire de 50% l’apparition des maladies génétiques ». Il a également plaidé pour le recours au conseil génétique afin de procéder aux tests génétiques et le diagnostic prénatal. « L’Etat a consenti des moyens collosaux pour la prise en charge des maladie rares mais il manque encore une organisation structurée pour une prise en charge et un suivi des patients », a t-il rappelé. Pour se faire, le spécialiste estime qu’il est important de réunir tous les acteurs du fait que ces maladies nécessistent un prise en charge multidisciplinaire et multisectorielle. Pour lui, il est temps d’avoir un Plan national avec toutes les spécificités locales et l’élaboration de la liste de toutes les maladies rares en Algérie. Eriger des centres de référence, introduire des modules d’enseignement sur les maladies rares dans le cursus des études en médecine, la formation médicale continue de médecins généralistes et doter les laboratoires de diagnostic de moyens modernes sont autant de propositions de l’ensemble des spécialistes en la matière.
TDM
