Définir le statut des maladies rares était une des questions débattues lors de la journée conférence débat sur les maladies rares organisée le 24 février par l’institut national de santé publique (INSP) en collaboration avec l’association nationale des pharmaciens (ANPHA).

La publication de l’arrêté portant la liste des maladies rares en décembre 2024 a fait l’objet de débats entre experts où, pour la première fois, le pharmacien a été impliqué dans la réflexion pour l’élaboration des recommandations en vue de sa mise en œuvre.

Rappelant que les maladies rares relèvent d’une prise en charge multidisciplinaire, Pr Chelghoum pharmacien hospitalier au CHU de Sidi Bel Abbès s’est interrogé : «Les maladies rares, est-ce que c’est une liste ou bien un statut ?»

La réponse est claire selon lui du fait que «la prise en charge est multidimensionnelle, ça commence par le diagnostic, le parcours patient et se termine par la mise à disposition d’un traitement et donc ce n’est pas seulement la présence de traitements seule qui est importante» et de souligner l’arrêté qui a été promulgué sur la fixation des listes de maladies rares «nécessite aussi un autre texte pour définir le statut des maladies rares», a- t-il recommandé.

Le deuxième point concernant cette liste est l’introduction des médicaments non enregistrés pour certaines maladies orphelines notamment pour enfant.

«Des indications hors AMM pour certains médicaments introduites dans cet arrêté, pose la problématique de l’usage hors AMM, justifient pleinement l’ajout d’un autre texte réglementaire qui va permettre aux professionnels de la santé de mettre en place ce qu’on appelle les autorisations temporaires d’utilisation (ATU) au niveau local pour permettre à plus de patients d’accéder au traitement», a t-il expliqué et de revenir sur certains avantages du système de santé, notamment l’équité et le guichet ouvert du système de santé, «ce qui permet de prendre en charge tous les patients, quel que soit leur état de santé, à toutes les étapes de leur vie.»

Pr Chelghoum a rappelé que le statut des maladies orphelines a surgi en 1983 aux États-Unis, avec ce qu’on appelle l’Orphan Drug Act, qui a changé la donne dans la prise en charge des maladies rares avec l’utilisation de plus de 800 molécules. Et tous les autres pays ont suivi. 

Actuellement, l’OMS fait des recommandations pour assurer l’équité de la prise en charge dans les maladies orphelines, notamment avec le dernier rapport du 5 février 2025 qui formule plusieurs recommandations, notamment la création des centres d’excellence pour les maladies rares, l’insistance sur la prise en charge diagnostique de ces maladies et aussi l’importance d’avoir des registres et l’enregistrement avec des moyens robustes des données sur les maladies rares.

Djamila Kourta