L’Algérie a franchi un pas important en 2024 en reconnaissant officiellement 109 maladies rares, contre seulement 28 en 2013. Ces maladies, dont la plupart sont d’origine génétique, nécessitent la mise en place d’un plan national, selon le Pr Amar Tebaibia, chef du service de médecine interne à l’EPH Birtraria.
Intervenant à l’Institut de Santé Publique, à l’occasion de la journée mondiale des maladies rares, Pr Amar Tebaibia a affirmé que «80% des maladies rares sont génétiques, dont certaines résultent de mariages consanguins, et entraînent des décès prématurés».
Soulignant la nécessité de mettre en place un plan national des maladies rares, il a formulé plusieurs recommandations pour améliorer le diagnostic et la prise en charge de ces maladies, souvent diagnostiquées tardivement.
Ce plan national devrait, selon lui, inclure une stratégie de dépistage précoce et de sensibilisation aux risques des mariages consanguins, qui ont leur part de responsabilité dans l’apparition de ces maladies.
Le manque de formation continue des médecins sur ces maladies et l’absence d’un registre national expose le malade à l’«errance diagnostique». Cette errance peut durer des années, au cours desquelles le patient consulte une dizaine de médecins avant d’obtenir un diagnostic, selon des spécialistes.
Le Pr Tebaibia estime que la génomique, une branche de la biologie qui étudie le matériel génétique des organismes, est une solution efficace pour le dépistage précoce. «La génomique permettra un diagnostic plus rapide et plus précis, offrant ainsi aux patients la possibilité de bénéficier d’une médecine personnalisée», a-t-il expliqué.
De plus, un diagnostic précoce «réduirait également les souffrances des familles et allégerait le fardeau économique lié à la prise en charge des malades», poursuit-t-il. En effet, les traitements de certaines maladies rares sont très coûteux, et certains ne sont pas disponibles en Algérie.
Tebaibia plaide ainsi pour la création de centres de référence pour la prise en charge de ces maladies, l’acceptation des dons afin de financer les traitements les plus coûteux et garantir l’accès des patients aux thérapies innovantes.
Yamina Baïr
