À l’occasion d’une rencontre dédiée à la sensibilisation autour de la neurofibromatose de type 1, à la veille de la célébration de journée mondiale célébrée le 17 mai de chaque année, les spécialistes rappellent l’importance du diagnostic précoce de cette maladie.
La neurofibromatose de type 1 (NF1), également appelée maladie de Von Recklinghausen, est une affection génétique rare qui touche environ une personne sur 3 000 dans le monde. Elle se caractérise par une grande variabilité clinique, allant de simples manifestations cutanées, comme les tâches «café au lait», à des atteintes neurologiques, osseuses ou tumorales plus complexes.
Le diagnostic de cette maladie repose essentiellement sur des critères cliniques simples, notamment l’examen attentif de la peau, sans nécessiter systématiquement d’explorations génétiques pour confirmer le diagnostic a insisté le Pr Azzedine Mekki chef de service pédiatrie au Chu Nefissa Hamoud à Alger.
Une maladie bénigne aux expressions multiples
Il a expliqué que la neurofibromatose de type 1 est généralement considérée comme une maladie bénigne, elle peut entraîner des complications parfois lourdes et difficiles à prendre en charge. Parmi les plus fréquentes figurent les neurofibromes plexiformes dans les 15 à 20% des cas, des tumeurs nerveuses volumineuses dans 10 à 12% des cas «susceptibles d’altérer la fonction de certains organes et d’avoir un impact esthétique et psychologique important chez les patients», a -t-il souligné.
Il a également évoqué d’autres complications associées, notamment les atteintes des voies optiques ainsi que les complications osseuses, telles que la scoliose et certaines fractures complexes, HTA, épilepsie etc .
Le diagnostic précoce et le suivi régulier ,afin d’identifier rapidement les complications et d’améliorer la prise en charge des patients, sont essentiels a ajouté Pr Mekki qui rappelle la nécessité d’une prise en charge pluridisciplinaire de la maladie.
Il recommande ainsi, la mise en place d’un registre national des maladies rares, l’institutionnalisation de la formation médicale continue, des réunions de concertation pluridisciplinaires (RCP) et ériger des centres de référence pour la prise en charge des patients.
Une prise en charge principalement symptomatique
Pr Fatiha Gachi, cheffe de service onco-pédiatrie au Chu de Bab el oued revient sur la prise en charge des patients souffrants de cette pathologie notamment des enfants. Elle a affirmé qu’aucun traitement curatif n’est disponible pour le moment mais les patients bénéficient d’une prise en charge essentiellement symptomatique.
Les stratégies thérapeutiques classiques reposent avant tout sur le traitement des complications au cas par cas a précisé Pr Gachi. La chirurgie peut être indiquée pour l’ablation ou la réduction de neurofibromes cutanés, notamment lorsqu’ils sont gênants ou inesthétiques. « Toutefois, elle reste plus délicate dans les formes profondes, dites plexiformes, en raison d’un risque élevé de récidive et de complications hémorragiques », a -t-elle indiqué en soulignant qu’une surveillance est essentielle afin de dépister précocémment les complications notamment les tumeurs malignes.
L’émergence de l’immunothérapie
Des traitements innovants, notamment les inhibiteurs de MEK, qui représentent un véritable espoir pour les patients, en particulier dans les formes complexes et inopérables de la maladie sont en cours d’acquisition en Algérie , a -t-elle assuré.Ce qui permettra d’améliorer considérablement la qualité de vie des patients.
Accès régulier et sans interruption aux thérapies innovantes.
De son côté la directrice générale du laboratoire Astra Zeneca Algérie et Tunisie, Mme Leila Mrad a rappelé l’engagement d’AstraZeneca dans l’accompagnement des patients atteints de maladies rares travers sa contribution médicale et scientifique, l’amélioration du parcours de soins, ainsi que la garantie d’un accès régulier et sans interruption aux thérapies innovantes.
Elle a également insisté sur l’impact de cette pathologie sur le quotidien des patients, soulignant la nécessité d’améliorer leur qualité de vie, de favoriser leur intégration sociale et professionnelle, et de leur permettre d’évoluer dans les meilleures conditions possibles.
Djamila Kourta
