A la veille de la célébration de la Journée Internationale des Maladies Rares, célébrée chaque année le 28 février, de nombreuses initiatives d’information et de sensibilisations sont organisées à travers le monde. Cette journée vise à sensibiliser le public et à mobiliser un soutien accru pour les personnes touchées par des maladies rares.

À travers divers événements organisés dans de nombreux pays, la communauté médicale, les organisations de patients, les chercheurs et les défenseurs des droits unissent leurs forces pour mettre en lumière les défis auxquels sont confrontées les personnes atteintes de maladies rares. Ces manifestations permettent de partager des connaissances, d’explorer de nouvelles avancées scientifiques et de discuter des progrès dans le domaine des maladies rares.

«Valoriser les maladies rares : comment de meilleures données peuvent ouvrir la voie à une opportunité de plusieurs billions de dollars» est le titre du livre Blanc publié par le Forum économique mondial le 24 février 2026. Une action et une publication qui aide à mieux comprendre et appréhender cet enjeu majeur de santé publique.

Ce rapport  met en lumière une opportunité considérable : en renforçant les systèmes de données dédiés aux maladies rares, il serait possible de débloquer un potentiel économique estimé à plusieurs billions de dollars, tout en améliorant significativement la prise en charge des patients.

Les maladies rares, qui touchent plus de 300 millions de personnes dans le monde, constituent l’un des plus grands défis non relevés de la santé mondiale.

Longtemps marginalisées, elles sont aujourd’hui au cœur d’une transformation majeure : en plus de représenter un besoin médical urgent, elles s’imposent comme un puissant moteur d’innovation scientifique et économique souligne le rapport.

Cinq stratégies visant à renforcer les systèmes de données

De meilleures données constituent le socle d’actions plus intelligentes en matière de maladies rares et permettent de libérer les bénéfices sanitaires, économiques et scientifiques qu’elles peuvent générer.

Ce livre blanc a présenté cinq stratégies visant à renforcer les systèmes de données sur les maladies rares à l’échelle mondiale — définir un ensemble minimal de données, impliquer les patients, élargir l’accès au diagnostic, permettre un partage de données fiable et exploiter l’IA et les outils numériques — chacune assortie d’objectifs clairs, de modalités de mise en œuvre et de rôles définis pour les parties prenantes.

L’appel à l’action formulé dans ce document s’inscrit désormais dans une dynamique mondiale croissante. Les maladies rares sont de plus en plus reconnues comme une priorité de santé publique aux niveaux national et international.

La résolution de 2025 de l’Assemblée mondiale de la Santé sur les maladies rares ainsi que le futur Plan d’action mondial sur les maladies rares offrent un cadre commun pour progresser.

Un moteur d’innovation en santé

Les maladies rares ont déjà contribué à des avancées majeures dans plusieurs domaines en l’occurrence les plates formes de diagnostic de nouvelle génération, les thérapies innovantes et médecine de précision, les outils de santé numérique et des modèles de soins fondés sur l’exploitation des données, relève la même source.

En raison de leur complexité et de leur faible prévalence individuelle, ces pathologies ont nécessité des approches scientifiques et organisationnelles inédites. «les solutions développées pour les maladies rares bénéficient aujourd’hui à des affections plus courantes comme les maladies cardiovasculaires, le cancer ou les troubles métaboliques», est-il noté.

La donnée, prochain levier stratégique

Selon le rapport, la prochaine étape consiste à bâtir une infrastructure de données robuste et interopérable. Mieux collecter, partager et analyser les informations cliniques et génétiques permettrait d’accélérer la recherche scientifique, d’améliorer la coordination des soins, de renforcer l’efficacité des systèmes de santé et d’optimiser les investissements publics et privés.

Au-delà des maladies rares, ces améliorations profiteraient à l’ensemble du système de santé, créant un cercle vertueux entre innovation, performance économique et qualité des soins.

Une feuille de route pour passer à l’action

Le document de 35 pages propose ainsi des recommandations concrètes à destination des différents acteurs notamment les gouvernements, les autorités sanitaires, les employeurs, les investisseurs, les organismes payeurs et l’industrie de la santé afin de transformer la reconnaissance croissante des maladies rares en actions coordonnées et structurées.

Un enjeu à la fois humain et économique

Derrière les chiffres se trouvent des millions de patients souvent confrontés à des errances diagnostiques, à un accès limité aux traitements et à des parcours de soins fragmentés rappellent les rédacteurs du Livre Blanc. «Investir dans des systèmes de données performants ne relève donc pas uniquement d’une stratégie économique : c’est aussi un impératif éthique et sociétal», est-il souligné.

En plaçant les maladies rares au cœur des politiques de données en santé, le rapport trace les contours d’un modèle capable de concilier innovation médicale, soutenabilité des systèmes de soins et création de valeur à grande échelle.

«Mieux structurer et exploiter les données sur les maladies rares pourrait transformer un défi mondial en une opportunité stratégique majeure pour la santé et l’économie du XXIe siècle», conclut le rapport.

Djamila Kourta