Maladie génétique rare aux conséquences souvent sévères, la maladie de Pompe bénéficie aujourd’hui d’avancées thérapeutiques majeures. Le diagnostic précoce, l’instauration rapide de l’enzymothérapie substitutive et un suivi multidisciplinaire rigoureux sont les clés pour améliorer la survie, préserver les fonctions musculaires et respiratoires et limiter les complications ont affirmé des experts  qui ont animé une table ronde  organisée par les laboratoires Sanofi dans le cadre du programme POMPedia.

POMedia  s’inscrit dans une démarche d’éducation médicale continue dédiée à la maladie de Pompe à début précoce (IOPD), visant à mettre en lumière les avancées scientifiques récentes dans la prise en charge multidisciplinaire des nourrissons et enfants atteints.

Une maladie héréditaire liée au déficit de l’enzyme GAA

La maladie de Pompe est une maladie de surcharge lysosomale causée par un déficit en alpha-glucosidase acide (GAA), enzyme indispensable à la dégradation du glycogène. L’accumulation progressive de ce dernier dans les cellules entraîne des atteintes musculaires, respiratoires et cardiaques dont la gravité varie selon l’âge d’apparition de la maladie.

“Cette affection est transmise selon un mode autosomique récessif : l’enfant doit hériter de deux copies mutées du gène GAA, une de chaque parent, pour développer la maladie. Lorsque les deux parents sont porteurs, chaque grossesse présente un risque de 25 % de donner naissance à un enfant atteint.“, a ex^moqie Pr Azzedine Mekki , chef de service pédiatrie au CHU PArnet.

« Le temps, c’est aussi le muscle »

Pour  Pr Dammene Debbih  spécialiste en Cardiologie et Cardiopédiatrie, la maladie de Pompe constitue une véritable urgence thérapeutique.

Chaque mois de retard diagnostique favorise la destruction progressive des fibres musculaires et compromet les bénéfices du traitement. « Le temps, c’est aussi le muscle », a t)elle rappelé , en soulignant que l’initiation précoce de l’enzymothérapie substitutive reste le facteur le plus déterminant pour préserver les fonctions motrices, respiratoires et cardiaques.

Chez le nourrisson, l’atteinte cardiaque est souvent au premier plan. Elle nécessite une évaluation rapide par un cardiologue ou un cardiopédiatre afin de confirmer le diagnostic, d’évaluer le pronostic et d’orienter la stratégie thérapeutique, a ajouté Pr Dammene Debbih.

La spécialiste a également attiré l’attention sur un aspect encore insuffisamment connu : les complications vasculaires. “Même dans les formes infantiles, des anévrismes peuvent être observés et exposer les patients à un risque de complications hémorragiques, justifiant une surveillance spécifique“, a t-elle signalé. .

Des bénéfices démontrés sur la survie et la fonction cardiaque

Les données de suivi à long terme confirment l’efficacité de l’enzymothérapie substitutive a indiqué la conférencière en se basant sur les résultats d’atudes présentées qui  montrent “une amélioration de la survie, une récupération de la fonction cardiaque avec une augmentation de la fraction d’éjection et une meilleure préservation de la motricité globale. Malgré ces progrès, la maladie demeure sévère et certains décès continuent d’être rapportés.”

Une surveillance respiratoire au long cours

L’évaluation respiratoire constitue l’un des piliers de la prise en charge a d’emblée décalré Pr Laouar  spécialiste en PneumoPhtysiologie.

Elle recommande un protocole de surveillance structuré comprenant un dépistage précoce des troubles respiratoires du sommeil dès le diagnostic, un bilan respiratoire complet, une oxymétrie à six mois, puis un suivi annuel complété, si nécessaire, par des explorations fonctionnelles plus spécialisées.

“Cette surveillance permet d’adapter la prise en charge, d’évaluer la réponse au traitement et de détecter précocement d’éventuelles complications ou une diminution de l’efficacité thérapeutique, notamment en cas de développement d’anticorps“, a t-elle expliqué.

Une approche multidisciplinaire indispensable

Les spécilistes ont souligné que  prise en charge de la maladie de Pompe dépasse largement le seul traitement enzymatique. Elle mobilise une équipe multidisciplinaire associant généticiens, neuropédiatres, pneumologues, cardiologues, médecins de médecine physique et de réadaptation, kinésithérapeutes et autres professionnels de santé.

Cette coordination est essentielle pour préserver l’autonomie des patients, prévenir les complications et améliorer leur qualité de vie.

Une mobilisation indispensable pour réduire l’errance diagnostique

Malgré les progrès thérapeutiques, les spécialistes estiment que l’errance diagnostique demeure le principal obstacle à une prise en charge optimale. Ils appellent à renforcer la sensibilisation des pédiatres, neurologues, cardiologues, pneumologues et médecins de première ligne afin d’identifier plus rapidement les signes évocateurs de cette maladie rare.

Djamila Kourta