Dans le cadre de la stratégie d’éducation médicale continue (CME) dédiée à la maladie de Pompe, trois spécialistes pédiatres et neurologues, Pr Azzedine Mekki, chef de service pédiatrie au CHU Nefissa Hamoud, Pr Belkacem Bioud de l’EHS Sétif, et Pr Smail Daoud chef de service neurologie au CHU Tizi Ouzou, ont mis en avant, lors d’une table ronde organisée par le laboratoire Sanofi, les enjeux majeurs que représentent cette maladie.
L’objectif de cette rencontre est d’approfondir les connaissances sur cette maladie rare et ses nouvelles options thérapeutiques afin d’améliorer à la fois le diagnostic précoce et la prise en charge globale des patients.
La maladie de Pompe est une affection neuromusculaire héréditaire caractérisée par un déficit de l’enzyme nommée alpha‑glucosidase acide (GAA), entraînant l’accumulation de glycogène dans les cellules et une dégénérescence progressive des muscles, notamment respiratoires et moteurs..
Les spécialistes ont expliqué que la maladie peut se manifester à différents âges de la vie. Il y a la forme infantile qui apparaît généralement avant un an, accompagnée d’une faiblesse musculaire importante, de difficultés respiratoires et d’une atteinte cardiaque sévère. «Sans prise en charge, l’évolution peut être rapidement fatale», ont souligné les trois experts.
Quant à la forme tardive (enfant, adolescent, adulte), les premiers signes peuvent apparaître plus tard, souvent sous la forme d’une fatigue musculaire progressive, de difficultés à marcher, à monter des escaliers ou à respirer normalement. «L’atteinte cardiaque est moins fréquente dans ces formes», a- t-on indiqué.
Le diagnostic est parfois difficile car les symptômes peuvent être confondus avec d’autres troubles musculaires ou respiratoires. Les médecins s’appuient sur des tests enzymatiques et génétiques pour confirmer la maladie.
Dans sa forme infantile précoce, la maladie de Pompe peut pourtant être évoquée rapidement devant des signes cliniques caractéristiques a expliqué Pr Mekki. L’association d’une hypotonie musculaire, d’une macroglossie (augmentation du volume de la langue) et, surtout, d’une insuffisance cardiaque chez le nourrisson constitue un tableau fortement évocateur.
«Malgré cela, le diagnostic reste parfois retardé, certains patients bénéficiant d’examens biologiques ou génétiques non ciblés avant la réalisation du test enzymatique spécifique permettant de confirmer la maladie», a-t-il signalé.
Ce retard diagnostique peut favoriser l’apparition rapide de complications cardiaques et respiratoires, alors que la confirmation repose sur une analyse enzymatique simple.
Pr Mekki a fait savoir que l’amélioration du repérage clinique et la sensibilisation des professionnels de santé aux différents modes de présentation de la maladie constituent aujourd’hui des enjeux majeurs pour «permettre un diagnostic plus précoce et une prise en charge rapide des patients».
Un enjeu de diagnostic précoce
Chez les patients adultes, la progression de la faiblesse musculaire et des troubles respiratoires peut être graduelle, ce qui rend parfois le diagnostic long et complexe sans tests spécialisés, a souligné Pr Smail Daoudi, chef de service neurologie au CHU Tizi Ouzou.
Il a mis en avant l’importance du diagnostic précoce de la maladie qui repose sur des tests enzymatiques (mesure de l’activité de l’enzyme GAA) pour éviter l’errance diagnostic .
C’est une maladie qui se manifeste également sous d’autres formes notamment une gène respiratoire, la scoliose et “on a même les formes digestives”, a t-il expliqué. Pr Daoudi a indiqué qu’il y a plusieurs approches thérapeutiques permettent aujourd’hui d’en ralentir la progression et d’améliorer la qualité de vie des patients.
Une prise en charge en évolution
La thérapie enzymatique de remplacement (ERT) consiste à administrer l’enzyme manquante par perfusion régulière, ce qui peut réduire l’accumulation de glycogène dans les muscles et aider à préserver leur fonction a expliqué Pr Belkacem Bioud tout en pàlaidant pour une prise en charge multidisciplnaire.
Il a signalé que toutes les recommandation américaines ou européennes préconisent d’initier le traitement le plus tôt possible même avant la confirmation génétique lorsque la clinique est très évocatrice.
«Devant un tableau clinique suggestif — notamment une cardiopathie hypertrophique associée à une activité enzymatique effondrée — il s’agit véritablement d’une course contre la montre pour commencer la prise en charge», a insisté Pr Bioud.
Il est également revenu sur les avancées thérapeutiques notamment le passage vers une molécule de seconde génération conçue pour améliorer la prise en charge des patients.
Ce switch thérapeutique fait actuellement l’objet d’études et de publications cliniques pour mieux évaluer ses bénéfices fonctionnels sur la motricité et la fonction respiratoire, ainsi que sa sécurité d’utilisation à long terme a t-il dit en faisant références aux études COMET et Baby CPMET dont les résultats sont attendus pour les prochains mois a-t-il ajouté.
Le diagnostic précoce est essentiel pour une prise en charge adaptée ont conclut les trois spécialistes.
Djamila Kourta
