La maladie de Pompe s’exprime souvent tôt par une atteinte respiratoire, déterminante pour le pronostic, mais trop souvent méconnue avec jusqu’à 15 ans de retard diagnostique, signalent les spécialistes lors du Pompe Breath Masterclass organisé , samedi, par les laboratoires Sanofi à Alger.
Cette formation s’inscrit dans le cadre de la formation médicale continue visant à mettre en lumière la place de la maladie de Pompe comme cause d’insuffisance respiratoire restrictive sous-
diagnostiquée, et à favoriser son intégration dans la pratique clinique quotidienne des pneumologues et neurologues.
“Ce programme propose une approche centrée sur la réalité clinique, en partant des présentations respiratoires initiales pour aboutir à une démarche diagnostique structurée et multidisciplinaire, permettant d’améliorer le dépistage précoce et la prise en charge des patients atteints de
la maladie de Pompe en Algérie“, a souligné Saida Meddour directrice médicale Sanofi.
La formation a été assurée par un panel d’experts nationaux reconnus dans la prise en charge des maladies neuromusculaires et respiratoires, incluant des pneumologues et neurologues.
Le pneumologue, acteur clé contre l’errance diagnostique
La composante respiratoire de la maladie de Pompe et son rôle comme mode de révélation initiale a été bien mise en évidence. D ou le message clé adressés aux pneumologues, celui de penser à la maladie de Pompe devant tout syndrome restrictif inexpliqué, notamment lorsqu’il est associé à une faiblesse musculaire axiale.” Il ne faut pas attendre une dégradation avancée de la capacité vitale ou l’apparition de troubles respiratoires sévères pour agir“, a recommande la pneumologue Pr Laour en précisant que l’atteinte respiratoire constitue souvent une manifestation précoce et un élément pronostique majeur dans la maladie de Pompe. “Pourtant, le retard diagnostique demeure important et peut atteindre jusqu’à quinze années dans certains cas, exposant les patients à une errance diagnostique particulièrement préjudiciable.” déplore t elle
Face à cette réalité, il est essentiel de renforcer la vigilance clinique et d’intégrer systématiquement l’évaluation respiratoire dans le parcours de ces patients; a t elle ajouté et d’indiquer que la spirométrie réalisée en position couchée, associée à la mesure des pressions respiratoires, représente un outil indispensable pour détecter précocement une atteinte diaphragmatique ou une insuffisance respiratoire débutante.
Une symptomatologie respiratoire trompeuse, mais révélatrice
Le Pr Khellafi; pneumologue cheffe de service au CHU Beni Messous a rappelé que les pneumologues détiennent une des clés du diagnostic précoce. Face à un trouble ventilatoire restrictif inexpliqué — particulièrement si l’imagerie thoracique est normale —, la maladie de Pompe doit être systématiquement évoquée. L’orthopnée, la faiblesse des muscles proximaux, l’atteinte diaphragmatique, ou encore une hausse inexpliquée des CPK et transaminases (en l’absence d’atteinte hépatique) constituent des signaux d’alerte majeurs.
Face à une insuffisance respiratoire restrictive inexpliquée, le réflexe “Maladie de Pompe” doit s’imposer en consultation de pneumologie a- t-elle insisté. Un diagnostic précoce est le seul garant d’une prise en charge capable de ralentir cette pathologie sévère.
“Parce que l’atteinte respiratoire peut précéder les symptômes musculaires de plusieurs années, le pneumologue se retrouve en première ligne pour dépister la maladie de Pompe. Un changement de paradigme indispensable pour réduire un retard diagnostique estimé entre cinq et dix ans”; a -t elle ajouté.
les thérapies enzymatiques bouleversent le pronostic,
Pour Pr Daoudi , chef de service neurologie au CHU Tizi-Ouzou, grâce aux avancées des thérapies enzymatiques substitutives, la maladie de Pompe est aujourd’hui une pathologie traitable. Pr Daoudi a souligné l’urgence d’initier ces traitements avant l’installation de lésions musculaires irréversibles pour préserver l’autonomie des patients. Rappelant les résultats d’une étude clinique (étude COMET) évaluant l’avalgucosidase alfa chez l’adulte. Les bénéfices sont concrets selon lui : “amélioration significative de la capacité vitale respiratoire”; a t-il indiqué et de préciser que chez le nourrisson (forme infantile), le traitement permet de réduire l’hypertrophie cardiaque, d’améliorer la fonction musculaire et de transformer le pronostic vital.
L’urgence d’une fenêtre thérapeutique précoce
Avoir un traitement efficace est une chose, l’administrer à temps en est une autre a conclut Pr Daoudi: “Les thérapies enzymatiques ont ouvert une nouvelle ère pour les patients atteints de la maladie de Pompe. Leur plein potentiel repose désormais sur la rapidité du diagnostic et l’instauration immédiate d’une prise en charge globale et personnalisée” et de rappeler que la maladie impose un suivi multidisciplinaire rigoureux : rééducation fonctionnelle, prise en charge cardio-respiratoire, nutritionnelle et orthopédique.
Djamila Kourta
