Tribune

Contribution du Pr Meriem Tazir : “Ces thérapies innovantes ont complètement changé la vie des patients en réduisant le handicap”

Pr Meriem Tazir

Pr Meriem Tazir,
MD Laboratoire de Recherche en Neurosciences,
Université Alger 1

Le grand espoir des familles algériennes ayant des enfants atteints de maladies rares génétiques et notamment de l’Amyotrophie Spinale (SMA) après l’enregistrement de deux médicaments curateurs de la SMA.

Un grand nombre de maladies rares neurologiques sont d’origine génétique. Malgré de nombreuses recherches scientifiques, la plupart de ces maladies n’ont pas encore de traitements curateurs.

Ces maladies que l’on qualifie de rares ne le sont pas en fait en Algérie, à cause de la fréquence élevée des mariages consanguins dans notre population (38%). De ce fait on peut trouver dans une même famille deux ou trois enfants atteints de ces maladies qui sont très invalidantes. L’une d’entre elle est considérée comme la plus fréquente et l’une des plus graves maladies neuromusculaires de l’enfant.l

L’amyotrophie spinale progressive (SMA) qui est une maladie neurogénétique due à l’altération du gène SMN1

Il s’agit de l’amyotrophie spinale progressive ou Spinal Muscular Atrophy (SMA) qui est une maladie neurogénétique due à l’altération du gène SMN1, qui atteint les neurones moteurs de la moelle épinière.  Elle peut survenir à la naissance ou quelques mois après, c’est la forme la plus grave car l’enfant atteint a une paralysie des membres inférieurs et des membres supérieurs ainsi qu’une atteinte progressive des muscles respiratoires qui va entrainer une détresse respiratoire et le décès avant l’âge de 2ans.

Lorsque la maladie se manifeste après l’âge de deux ans, l’enfant peut marcher mais avec des difficultés et présente une déformation vertébrale (scoliose) et thoracique entrainant des difficultés respiratoires.

Par ailleurs les patients atteints de SMA n’ayant pas de retard mental ni aucun trouble cognitif, peuvent être scolarisés pour certains, mais leur accès à l’école est limité par leur handicap moteur et l’absence de commodités.

La prévalence de cette maladie en Algérie n’est pas connue comme celle de toutes les maladies rares en raison de la difficulté d’établir des registres nationaux pour ces maladies. Selon l’incidence mondiale de cette affection, on estime à plus de 200 le nombre d’enfants atteints de SMA qui naitraient chaque année dans notre pays.

Le diagnostic génétique de la SMA est possible de façon partielle à Alger au laboratoire de biochimie du CHU Mustapha Alger.

Enregistrement de deux médicaments curateurs de la SMA

Ces dernières années un traitement médical curatif novateur est commercialisé avec trois médicaments efficaces dans la SMA, surtout lorsqu’ils sont administrés précocement. Ces thérapies innovantes ont complètement changé la vie des patients en prévenant ou réduisant le handicap et améliorant ainsi leur espérance et qualité de vie.

 Les familles de patients sont très heureuses d’apprendre que deux de ces médicaments ont obtenu l’autorisation de mise sur le marché (AMM) en Algérie depuis plusieurs mois.  Elles attendent avec impatience leur arrivée dans les CHU d’Algérie où sont pris en charge les patients atteints de cette maladie rare.

Ces médicaments innovants couteux ne doivent être prescrit qu’après une décision collégiale par un groupe de médecins experts dans les maladies neuromusculaires, grâce à des réunions de concertation pluridisciplinaires (RCP) programmées régulièrement, pratique de prise en charge qui est recommandée par l’OMS et effectuée dans de nombreux pays depuis quelques années.

Nous attendons avec un espoir immense la disponibilité de ces traitements curateurs dans nos hôpitaux

Le dépistage néonatal de cette maladie, recommandé également, est de plus en plus mis en place dans les pays avancés. Ce dépistage précoce de la maladie permet le traitement génétique précoce des patients grâce aux médicaments innovants, avant l’apparition des symptômes de la maladie, évitant ainsi les coûts faramineux des soins médicaux.

Avec les familles des patients atteints de SMA, les experts médicaux et paramédicaux de cette affection attendent avec un espoir immense la disponibilité de ces traitements curateurs dans nos hôpitaux dans les meilleurs délais.

                                                                   Professeur Meriem Tazir
                                                                   Ancienne chef de service de neurologie,
                                                                   CHU Mustapha, Alger

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