113 maladies rares sont désormais inscrites et reconnues au niveau du ministère de la santé. La liste des pathologies rares est passée de 28 à 113 dénominations a indiqué le Pr Amar Tbiabia chef de service de médecine interne à l’hôpital de Bitraria lors de la journée de formation médicale continue organisée par l’association de médecine interne d’El Biar sous l’égide de la société algérienne d’obésité et des maladies métaboliques. .
Une session “maladies rares” a été consacrée lors de cette journée de formation médicale continue aux maladies de surcharge lysosomales, la maladie de Gaucher et la maladie de Fabry.
L’importance d’un diagnostic précoce de ces des maladies rares à été souligné avec force par les spécialistes. Pr Tbaibia à mis en exergue le rôle du médecin généraliste dans le diagnostic précoce et l’importance de la sensibilisation d’une large frange de la population et des autorités. Il a également relevé le problème des mariages consanguins qui augmentent le risque d’ apparition de ces maladies.”Ces maladies rares ont besoin d’être reconnues comme une priorité de santé publique et de faire l’objet d’un plan national de maladies rares”, a indiqué
Pr Tebaibia et de plaider pour le développement des centres de référence nationaux pour “permettre la réalisation des diagnostics et les développements des expertises et de mettre en place des centres de compétences locaux , pour assurer aux patients des soins de proximité et assurer une prise en charge thérapeutique adaptée”, a t-il ajouté.
Le Pr Djennette Hakem du service de médecine interne EPH Birtraria, est re venu sur l’importance d’un plan national de pris en charge d es maladies rares. “Ce plan répondra aux besoins des patients et des médecins traitants”; t-elle souligné. Le débat sur ces maladies est aujourd’hui lancé”, a t-elle indiqué et de préciser que le plan national de prise en charge des maladies rares va: “clarifier le parcours de soins du patient pour le mettre dans la situation idéale de prise en charge et sur tout réduire l’errance thérapeutique.
Dr Nabila Slimani, maître assistante en médecine interne revient sur la maladie Fabry et sa prise en charge en Algérie. Elle déplore que “les malades diagnostiqués arrivent déjà au stade d’insuffisance rénale et une cardiopathie associée. D’où l’importance d’un diagnostic précoce et la mise sous traitement pour retarder les complications”,a t-elle souligné.
Le parcours de soins des patients atteints de maladies rares est aujourd’hui une priorité des autorités ont insisté les spécialistes et les registres nationaux de ces maladies seront lancés afin d’assurer une bonne prise en charge des patients.
Djamila Kourta