Des médecins spécialistes et des pharmaciens se sont réunis, le 26 février, lors d’un événement organisé par le laboratoire pharmaceutique Roche Algérie, pour aborder les problématiques liées aux maladies rares en Algérie et trouver des solutions pour améliorer le diagnostic et la prise en charge.
Les participants se sont particulièrement penchés sur deux maladies neurologiques rares : l’amyotrophie spinale proximale (SMA), une maladie neuromusculaire, et la NeuroMyélite Optique (NMO), une maladie auto-immune rare qui fait partie des maladies inflammatoires démyélinisantes du système nerveux central.
«Ce sont des pathologies qui restent problématiques en matière de diagnostic et de filière de soin. Il est inévitable et urgent de développer un plan national», a indiqué le Pr Smail Daoudi, chef de service neurologie au CHU Tizi Ouzou.
Le problème majeur évoqué dans les débats est «l’errance diagnostique». En effet, les patients sont souvent diagnostiqués tardivement, voire à des stades avancés de la maladie, ce qui limite leurs chances d’une prise en charge optimale.
«La maladie du SMA est traitée en Algérie depuis 15 ans, mais il existe toujours le problème de l’errance diagnostique», a souligné le Pr Sonia Nouioua, cheffe de service neurologie à l’EHS Cherchel.
Concernant la NMO, Pr Smail Daoudi a indiqué qu’une prise en charge précoce éviterait «un handicap moteur», car cette maladie risque de se compliquer à l’avenir. «Il faut traiter la première poussée de cette maladie ainsi que ses récidives, car elle est dévastatrice à ces deux stades. Mais pour cela, il faut beaucoup d’expertise et une formation médicale adaptée».
Une prise en charge pluridisciplinaire
Les participants ont également insisté sur l’importance d’une prise en charge pluridisciplinaire, impliquant en premier lieu le pédiatre, puisque la majorité des maladies rares sont génétiques et que les premiers symptômes apparaissent généralement à un jeune âge.
Cette pluridisciplinarité implique le biologiste, l’immunologue, l’ophtalmologiste, le pharmacien, l’endocrinologue, le neurologue, l’ophtalmologiste, ainsi que le pharmacien. «Il faut beaucoup d’expertise et la formation médicale est importante», a souligné Pr Sonia Nouioua.
Le nombre de maladies rares reconnues en Algérie est passé de 28 en 2013 à 109 en 2025. Elles sont pour la plupart d’origine génétique, certaines résultant de la consanguinité.
Leur prise en charge est, à ce jour, aléatoire, et leurs traitements s’avèrent très coûteux. Cela représente un fardeau à la fois économique, sociétal et médical.
Pour Pr Smail Daoudi, «la création d’une plateforme de diagnostic génétique est une urgence pour les malades pour réduire les délais du diagnostic».
En somme, un plan national est une urgence, selon les intervenants, incluant la création de centres spécialisés, des thérapies innovantes, et des registres pour chaque maladie, ce qui permettrait d’obtenir des statistiques et la reconnaissance de l’histoire naturelle de chaque maladie.
Yamina Baïr
