Maladie génétique rare aux conséquences souvent sévères, la maladie de Pompe bénéficie aujourd’hui d’avancées thérapeutiques majeures. Lors d’une rencontre scientifique réunissant des spécialistes, les experts ont rappelé que le diagnostic précoce, l’instauration rapide de l’enzymothérapie substitutive et un suivi multidisciplinaire rigoureux sont les clés pour améliorer la survie, préserver les fonctions musculaires et respiratoires et limiter les complications.