L’Algérie enregistre 20 000 patients atteints de maladies rares toutes formes confondues. Un état des lieux a été déjà élaboré notamment avec l’identification du nombre de maladies enregistrées en Algérie et qui se résume en, fait à une liste de 109 catégories de maladies regroupant plus de 500 pathologies et publiée au journal officiel.

Cet enjeu de santé publique fait actuellement objet de plusieurs publications, d’événements et de sensibilisation.  En Algérie, la prise en charge de ces pathologies reste confrontée à des défis liés au diagnostic précoce, à l’accès aux soins spécialisés et au développement du dépistage génétique, alors que près de 80 % des maladies rares sont d’origine génétique.

Le ministère de la santé a inscrit dans son agenda une deuxième étape qui consiste en l’élaboration d’un plan national des maladies rares qui prendra en charge tous les aspects liés à ces maladies mais qui tarde à venir.

Un constat fréquemment partagé par les spécialistes, qui reconnaissent que si des moyens financiers ont été mobilisés en Algérie, l’organisation du dispositif reste le principal point faible.

D’où la nécessité justement de la mise en œuvre du plan national des maladies rares : «Nous avons élaboré une feuille de route  en coordination avec le Ministère de la santé qui comporte tous les axes relatifs  la prise en charge de ces maladies. Il reste à constituer les commissions spécialisées pour travailler sur les différents axes et élaborer des recommandations thérapeutiques et organisationnelles», ajoute t-il.

L’objectif, selon le Pr Mekki, est de dépasser une approche fragmentée, maladie par maladie, pour construire une stratégie globale fondée sur une cartographie précise des besoins, une meilleure coordination entre services hospitaliers et laboratoires, et une clarification des parcours de soins.

Une approche multisectorielle assumée

Pensé comme un dispositif transversal, «ce plan ne relève pas d’un seul département ministériel, mais d’une coordination élargie où chaque acteur institutionnel joue un rôle déterminant dans son élaboration comme dans sa promotion», estime Pr Mekki qui explique que chaque axe stratégique mobilise des compétences spécifiques et nécessite l’engagement conjoint de plusieurs institutions.

L’exemple du conseil génétique illustre parfaitement cette logique de coopération par sa dimension médicale, éthique et sociale, exigeant en effet une concertation large.

«Ce volet ne dépend pas uniquement du ministère de la Santé : il implique également le ministère en charge des Affaires religieuses, le secteur de la Justice, ainsi que les représentants du pouvoir législatif — députés et sénateurs — appelés à accompagner l’encadrement réglementaire et sociétal de ces pratiques», a- t-il expliqué.

L’importance du diagnostic précoce et de la prise en charge spécialisée

L’expert insiste sur l’intérêt du dépistage néonatal et du conseil génétique dans la réduction de la charge de morbidité liée aux maladies rares. «Le développement de centres de référence, la formation continue des professionnels de santé et la mise en place d’un registre national des maladies rares figurent les axes essentiels pour améliorer la prise en charge des patients», souligne t-il.

L’objectif, selon le Pr Mekki, est de dépasser une approche fragmentée, maladie par maladie, pour construire une stratégie globale fondée sur une cartographie précise des besoins, une meilleure coordination entre services hospitaliers et laboratoires, et une clarification des parcours de soins.

Plus largement, chaque axe stratégique du plan national suit cette même logique selon Pr Mekki car un secteur peut en assurer la conception technique, mais sa réussite dépend de l’adhésion et de la mobilisation d’autres partenaires pour sa diffusion, sa sensibilisation et son appropriation par la société.

Dans un contexte où la question du financement et de la structuration d’un plan national devient cruciale.

Un enjeu de continuité et d’équité

Pour le chef de service de pédiatrie, l’enjeu dépasse la simple classification : il concerne la continuité des soins, l’anticipation des besoins financiers et l’équité d’accès aux traitements.

La mise en œuvre effective du plan national apparaît ainsi comme une étape décisive pour structurer durablement la prise en charge des maladies rares et inscrire cette problématique dans une vision globale de santé publique.

Djamila Kourta

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Un lourd fardeau pour la famille et la société qui doit désormais bénéficier d’une attention particulière notamment pour ces centaines d’enfants qui souffrent dans le silence.

«85% des maladies rares qui sont d’origines génétiques s’expriment à l’âge pédiatrique», a souligné le Pr Azzedine Mekki, chef de service de pédiatrie au CHU Parnet, lors de deux sessions de formation au profit des journalistes organisée respectivement par les laboratoires Roche et Pfizer à l’occasion de la journée internationale des maladies rares célébrée le 28 février de chaque année.

Il a souligné que face aux témoignages des patients, des associations, des parents et aidants sur ce qui vit cette catégories de patients, le médecin reste muet.

Beaucoup d’insuffisances sont à relever en terme d’organisation dans la gestion et la prise en charge de ces maladies. L’absence de registre national des maladies rares est un des obstacles pour prétendre à avancer dans l’amélioration de la prise en charge.

Le Pr Mekki a rappelé que le diagnostic est souvent tardif alors qu’il est parfois facile à faire  pour certaines pathologie dont la maladie est visible à la clinique.

«Ce n’est pas  spécifique à l’Algérie mais ce qui retarde le plus est la confirmation du diagnostic notamment les examens génétiques qui font défaut dans notre pays», a-t-il expliqué en précisant que seulement 4 à 5% des maladies rares ont un traitement spécifique et ont une progression chronique avec une mauvaise qualité de vie alors que dans 10 à 15% «le pronostic vital des patient est souvent engagé», a-t-il noté. Le vécu quotidien renseigne parfaitement sur la gravité de ces maladies lourdes et parfois invisibles.

Pour lui, des moyens de prévention existent pour réduire l’incidence de ces maladies notamment les mariages consanguins dont le taux a atteint près de 25% selon l’enquête de l’ONS en 2017 a-t-il indiqué en précisant que «la réduction des mariages consanguins permettra de réduire de 50% l’apparition des maladies génétiques».

Il a également plaidé pour le recours au conseil génétique afin de procéder aux tests génétiques et le diagnostic prénatal. «L’Etat a consenti des moyens colossaux pour la prise en charge des maladie rares mais il manque encore une organisation structurée pour une prise en charge et un suivi des patients», a t-il rappelé.    

Pour se faire, le spécialiste  estime qu’il est important de réunir tous les acteurs du fait que ces maladies nécessitent un prise en charge multidisciplinaire et multisectorielle.

Pour lui, il est temps d’avoir un Plan national avec toutes les spécificités locales et l’élaboration de la liste de toutes les maladies rares en Algérie. 

Eriger des centres de référence, introduire des modules d’enseignement sur les maladies rares dans le cursus des études en médecine, la formation médicale continue de médecins généralistes et doter les laboratoires de diagnostic de moyens modernes sont autant de propositions de l’ensemble des spécialistes en la matière.

TDM

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