L’amyotrophie spinale (SMA), pathologie génétique affectant les neurones moteurs, pourrait bénéficier, dans les années à venir, d’avancées significatives. «Les progrès engagés aujourd’hui ouvriront la voie à la prise en charge d’autres maladies génétiques», a affirmé le Pr Halal, reconnaissant toutefois que le chemin reste semé d’embûches.

Pour la spécialiste, les efforts actuels ne doivent pas uniquement répondre à l’urgence, mais s’inscrire dans une vision à long terme, capable de transformer durablement la prise en charge de ces pathologies rares.

Miser sur le dépistage néonatal

Au cœur de cette stratégie : le dépistage. La praticienne insiste sur l’importance  de sensibiliser dès maintenant les patients et leurs familles, tout en préparant le terrain pour un dépistage néontal . Une démarche qui suppose une collaboration étroite avec les gynécologues, afin d’anticiper la prise en charge.

«L’objectif est d’accueillir les nouveau-nés dans des conditions optimales, avec un traitement disponible dès la naissance», explique-t-elle. Une anticipation qui pourrait changer radicalement le pronostic de la maladie.

L’urgence d’une étude pilote

Mais pour passer du discours à l’action, une étape s’impose : le lancement d’une étude pilote. Le Pr Helal propose de cibler en priorité certaines régions ou foyers où la prévalence de la SMA est plus marquée.

Une telle approche permettrait de disposer de données fiables, d’affiner les critères d’intervention et, à terme, de bâtir un programme national cohérent. «Commencer par une ou deux zones offrirait une base solide pour structurer la suite», souligne-t-elle.

Des acquis sur lesquels capitaliser

La spécialiste rappelle que l’Algérie ne part pas de zéro. Grâce à l’implication précoce des neurologues, un nombre conséquent de dossiers a été constitué au fil des années, offrant aujourd’hui une visibilité précieuse.

Ces données représentent un levier important pour initier des actions concrètes et mieux organiser la réponse sanitaire face à la SMA.

Entre contraintes financières et nécessité d’organisation

Si un traitement existe désormais, son coût demeure un obstacle majeur. « Les modèles de santé montrent que son utilisation seule ne suffit pas », avertit le Pr Helal. Certes, il permet de répondre aux besoins des patients actuels, mais reste insuffisant pour une prise en charge globale et durable.

D’où l’appel à une organisation plus rigoureuse du système de santé, intégrant dépistage, suivi et accès équitable aux traitements.

Une volonté affichée, des défis à relever

Le dépistage généralisé peut encore sembler ambitieux. Mais pour le Pr Halal, il n’est « ni irréaliste ni inaccessible ». L’existence d’une volonté institutionnelle et d’un plan national en gestation laisse entrevoir des perspectives encourageantes.

Reste désormais à traduire cette dynamique en actions concrètes, pour que l’espoir suscité par les avancées thérapeutiques ne reste pas lettre morte.

Rania N.

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Une opération pilote qui sera généraliser en 2025 a affirmé Dr Youcef Leid, sous-directeur à la direction générale de la prévention au ministère de la santé  en marge des journées de formations organisée samedi et dimache 13 et 14 juillet à Alger au profit des professionnels de la santé.

Dr Leid a indiqué que «ce programme de dépistage sera lancé pour la première fois en Algérie, comme projet pilote dans sept établissements et l’organisation de ces journées de formation ont pour objectifs d’évaluer les mécanismes de mise en place de ce programme en collaboration avec les experts en la matière».

Le choix porté sur ces deux maladie  s’explique par le fait que les traitements existent notamment pour l’hyperthyroïdie qui consiste en un traitement médicamenteux alors que  la prise en charge  de la phénylcétonurie est basée sur la diététique.

Ainsi,  cette session de formation a vu la participation d’une cinquantaine de professionnels de la santé dont des biologistes, des infermières et pédiatres et sage -femme.

Ce programme de dépistage s’inscrit, a expliqué Dr Leid, dans une démarche de santé publique et consiste à rechercher chez tous les nouveaux-nés certaines maladies rares  d’origine génétique.

«Le dépistage et le diagnostic précoce de ces maladies permettra une prise en charge précoce, avant l’apparition des symptômes, et avec moins de complications d’autant que les traitements sont disponibles », a-t-il souligné en précisant qu’en l’absence de traitement, ce dysfonctionnement peut avoir de conséquences graves notamment le retard mental.

Ainsi, ce programme de dépistage de masse concernera, dans une première étape, sept établissements de santé notamment l’hôpital de Bab el Oued en tant que centre de référence avec le laboratoire central et la maternité, l’unité néonatalogie du Chu Beni Messous, EPH el Harrach , Chu de Douéra et Blida ainsi que EHS Mère et Enfant de Ouargla et il sera généraliser à l’ensemble des centres hospitaliers.

La phénylcétonurie est une maladie génétique héréditaire qui empêche les enfants qui en sont atteints d’assimiler une substance naturellement présente dans l’alimentation, la phénylalanine.

l’hypothyroïdie congénitale, est une maladie qui se traduit par une sécrétion insuffisante des hormones thyroïdiennes par la glande thyroïde. En l’absence de traitement, son dysfonctionnement retentit sur les grandes fonctions de l’organisme et peut avoir notamment pour conséquence, un retard mental sévère.

Djamila Kourta

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