C’est l’appel lancé par Akli Aknine, président de l’Association nationale des maladies neuromusculaires, lors du premier Symposium national sur les myopathies et les maladies rares, organisé ce samedi à Alger.

Le diagnostic génétique demeure un obstacle majeur pour de nombreux patients atteints de maladies rares. En l’absence de moyens diagnostiques accessibles localement pour certains examens, les prélèvements doivent être envoyés à l’étranger, entraînant des coûts élevés et des difficultés financières pour les familles. Face à cette situation, les associations plaident pour la création d’une structure spécialisée au sein d’un établissement hospitalier algérien.

« Les compétences médicales et scientifiques existent dans notre pays. Il faut désormais mobiliser les moyens matériels et techniques nécessaires, en collaboration avec les laboratoires et les pouvoirs publics », a déclaré Akli Aknine, en insistant sur la nécessité de mettre en place un centre qui relèverait du secteur de la santé.

Pour le président de l’Association nationale des maladies neuromusculaires, cette structure permettrait de renforcer les capacités nationales de diagnostic et de mieux répondre aux besoins des patients. Il a également appelé à la mobilisation des pouvoirs publics pour concrétiser ce projet, qui pourrait, selon lui, contribuer au développement d’un centre de référence à vocation africaine.

Le coût des analyses génétiques, un frein à la prise en charge

Cette revendication rejoint les préoccupations exprimées par le Dr Aicha Salhi, dermatologue, qui a alerté sur le coût des analyses génétiques réalisées à l’étranger. Selon elle, ces examens représentent une charge financière importante pour les familles, sans remboursement par la Sécurité sociale.

La spécialiste a ainsi appelé la Caisse nationale de sécurité sociale à envisager une prise en charge financière, même partielle, de ces analyses. L’objectif est de limiter le poids des dépenses supportées par les patients et de leur permettre d’accéder aux examens nécessaires à l’identification de leur maladie.

Le diagnostic constitue une étape essentielle dans le parcours de soins des personnes atteintes de maladies rares. Il permet de mieux caractériser la pathologie, d’orienter les patients vers les spécialistes appropriés et, dans certains cas, d’évaluer l’accès à des traitements ciblés.

Amyotrophie spinale : rendre les traitements accessibles

Au-delà du diagnostic, l’accès aux traitements innovants constitue un autre défi majeur. Akli Aknine a notamment évoqué les thérapies destinées aux patients atteints d’amyotrophie spinale (SMA), une maladie neuromusculaire d’origine génétique.

Malgré les avancées thérapeutiques enregistrées, le coût de certains traitements demeure particulièrement élevé, ce qui soulève la question de leur accessibilité.

« Nous sensibilisons les pouvoirs publics afin de trouver des solutions permettant d’acquérir ces traitements et de les rendre accessibles aux malades qui en ont besoin », a-t-il indiqué.

Le responsable associatif a également insisté sur l’importance de renforcer la formation des médecins aux nouvelles approches thérapeutiques, notamment la thérapie génique, ainsi que l’information des familles sur les possibilités de prise en charge.

De son côté, le Dr Salhi a salué la mise à disposition récente, par la Pharmacie centrale des hôpitaux, d’une molécule essentielle à la prise en charge de certaines maladies vasculaires. Elle a toutefois souligné la nécessité de proposer des médicaments sous des formes adaptées aux enfants, notamment des solutions buvables pour ceux qui ne peuvent pas avaler de comprimés.

Une liste nationale à actualiser régulièrement

La reconnaissance administrative des maladies rares constitue également une source de préoccupation. Le Dr Salhi a relevé que certaines structures s’appuient sur des listes préétablies, ce qui peut compliquer les démarches des patients dont la pathologie n’y figure pas.

Évoquant une liste nationale d’environ 109 maladies rares, la spécialiste a estimé qu’elle ne devrait pas être considérée comme définitive. Les progrès de la recherche permettent régulièrement d’identifier de nouvelles maladies, de nouveaux gènes responsables de pathologies et de nouvelles entités médicales.

Elle plaide ainsi pour une classification évolutive, régulièrement actualisée afin de tenir compte des avancées scientifiques. Il a également cité Orphanet, une base de données internationale consacrée aux maladies rares et aux médicaments orphelins, qui permet de consulter des informations scientifiques sur ces pathologies.

Le rôle central des associations

Organisé par l’Association nationale de solidarité aux maladies rares (ANSSMR) et l’Association nationale des maladies neuromusculaires (AMANA UTHA), avec la participation de l’Association algérienne de recherche neurologique (AMNM), le symposium a réuni des patients, des familles, des professionnels de santé et des représentants de la société civile. La rencontre était placée sous le haut patronage de l’Observatoire national de la société civile.

Les intervenants ont également souligné l’importance du mouvement associatif dans l’information, l’orientation et l’accompagnement des malades. Les associations permettent aux familles de mieux comprendre les pathologies, de trouver les spécialistes compétents et de faire remonter les difficultés rencontrées sur le terrain.

« Elles assurent un lien permanent entre les patients et les professionnels de santé. C’est une véritable chaîne de solidarité entre ceux qui souffrent et ceux qui soignent », a résumé le Dr Salhi.

À travers cette rencontre, les organisateurs entendent renforcer la sensibilisation aux maladies rares et neuromusculaires et contribuer à la dynamique du Plan national des maladies rares. La création d’un centre de référence, l’amélioration de l’accès aux examens génétiques et aux traitements ainsi que l’actualisation des listes officielles figurent parmi les enjeux soulevés pour améliorer durablement la prise en charge des patients en Algérie.

Rania.N

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