Retard dans le diagnostic, absence de traitement et de structures spécialisées, nomadisme des patients sont autant de difficultés rencontrées pour la prise en charge des maladies rares dont le nombre est actuellement fixé en Algérie à plus de 109 maladies avec tous les sous -groupes confondus.
Les Maladies Métaboliques et Lysosomales viennent en tête avec un nombre de (19) suivies des maladies endocriniennes (15), neurologiques (12), maladies auto-imunes (11) et maladies hématologiques (10). Les autres spécialités comptabilisent entre une à six maladies. Ces dernières sont pour la majorité d’origine génétique et elles sont mal diagnostiquées. L’incidence de ces maladies est estimé en Algérie à un cas pour 2000 naissances et deux millions de personnes sont atteintes de maladies rares. « La liste validée est adoptée conformément aux protocoles internationaux et la réglementation en vigueur en Algérie », a souligné Dr Leilia Benbernou, directrice des programmes de soins, de l’éthique et de la déontologie médicale au ministère de la santé. Elle a expliqué qu’ « un travail colossal a été effectué par des experts qui n’ont ménagé aucun effort et qui a duré huit mois », tout en se félicitant des résultats obtenus et présentés à cette occasion.
« 109 groupes de maladies sont répertoriés et dans chaque catégorie , il peut y avoir plusieurs phénotypes », a-t-elle expliqué en soulignant que parmi ces groupes de maladies 17 sont dépourvues de traitement mais necéssistent une exploration pour confirmer le diagnostic. Dr Benbarnou a fait savoir que le nombre de maladie a doublé depuis la dernière liste de 2013 qui comptait 28 maladies.
« Cette nouvelle liste sera amenée à être actualisée à la demande des experts toutes les fois où ils jugeront nécessaire notamment si enregistrement de nouvelles thérapies avec une valeur ajoutée sur le plan pharmaco-économique que sur le plan service médical rendu », a-t-elle ajouté. L’étape suivante consiste à l’élaboration d’un plan national des maladies rares a indiqué Dr Benbarnou.
Maintenant que la liste des maladies rares et actualisée, il y a lieu d de d’établir un registre de ces maladies, a noté le Pr Ammar Tbaibia, chef de service de médecine interne à l’hôpital Birtraria en soulignant l’importance d’identifier des centres de référence et améliorer le diagnostic par une meilleure formation. Comme il est essentiel de développer les laboratoires de diagnostic, a- t-il encore ajouté. Le Pr Tabaibia a également insisté sur le développement des centres de compétences locaux afin de permettre aux patient un accès aux soins. « L’aboutissement du projet du dossier électronique du patient est l’un des outils qui fera sûrement avancé les choses avec la nécessité d’avoir de protocoles de prise en charge ».
Par ailleurs, il est à signaler que la liste des maladies rares sera publiée au journal officiel. Une première opération pilote de dépistage de la phenylocétonurie et l’hypothyroidie sera lancée incessamment à l’hôpital de Bab EL Oued.
Djamila Kourta
