Maladie d’origine génétique neuromusculaire rare, l’Amyotrophie spinale (SMA)  se caractérise par une dégénérescence des motoneurones au niveau de la moelle épinière , suite à la mutation du gène SMN, conduisant à une paralysie progressive. L’incidence de cette maladie est estimée à 200 nouveaux cas par an dont la consanguinité est impliquée dans l’apparition de cette maladie, a indiqué le Pr Azzedine Mekki lors du media training organisé par Roche au profit des journalistes. Il a signalé qu’un mariage sur quatre est consanguin en Algérie. Le risque de développer la maladie chez la descendance est de 25% à chaque grossesse, a-t-il relevé en soulignant qu’il s’agit d’une transmission auto-somique récessive. « Ce qui conduit à une invalidité, l’atrophie musculaire,  privant les personnes de toute force physique avec une progression vers l’insuffisance respiratoire et l’atteinte des fonction du tronc cérébral. Ce altère sérieusement la qualité de vie des patients qui ne peuvent pas se nourrir, respirer ni marcher », a expliqué Pr Mekki tout en rappelant les différentes formes de la maladie. D’où l’importance, a-t-il insisté, du diagnostic précoce pour débuter une prise en charge précocement selon la sévérité de la maladie. Cette prise en charge nécessite une pluridisciplinarité de spécialités qui va de l’orthopédie, à la pneumologie, en passant par la dermatologie, et autres. « Ce qui permettra d’identifier toutes les atteintes et les prendre en charge le plus rapidement possible », a-t-il ajouté tout en insistant sur le suivi de  ces malades dans des centres de référence et de compétence impliquant les pédiatres, les neuropédiatres, les médecins rééducateurs, chirurgiens, les paramédicaux. Pour ce qui est du traitement thérapeutique, le Pr Mekki a affirmé que trois médicaments ciblant les gènes impliqués ont été développés et indiqué selon le type de la SMA. En Algérie, il y a des molécules qui peuvent améliorer la qualité de vie en traitant les symptômes avec un accompagnement multidisciplinaire, mais à condition que « les patients soient mis sous traitement précocement car les motoneurones déjà lésés ne peuvent pas se régénérer ».Pr Mekki a, à cet effet, appelé à renforcer le dépistage néonatal et instaurer le conseil génétique afin de procéder aux tests et le diagnostic prénatal devant des cas familiaux. Djamila Kourta

A la veille de la célébration de la Journée Internationale des Maladies Rares, célébrée chaque année le dernier jour du mois février, le 29 février 2024, le Pr Azzedine Mekki, chef de service de pédiatrie à l’hôpital Nefissa Hamoud, s’est livré à un vibrant plaidoyer pour la prise en charge de ces maladies, lors du média training organisé par le laboratoire Roche Algérie, au profit des journalistes. Changer le regard sur les enjeux de ces pathologies est le message fard lancé par le Pr Mekki qui a mis en avant l’ampleur et le poids de ces maladies dont l’impact socio- économique et sanitaire pèse lourdement sur les patients, les parents et la société. Rappelant l’historique et l’épidémiologie des maladies rares qui s’expriment avant l’âge de 2 ans et qui sont à 85% d’origine génétique, le Pr Mekki a relevé que « beaucoup d’insuffisances persistent encore en termes d’organisation dans la gestion et la prise en charge de ces maladies » tels que l’absence de registre national des maladies rares, l’insuffisance des laboratoires pour les examens de diagnostic notamment pour les tests génétiques: « Des obstacles pour prétendre à avancer dans l’amélioration du diagnostic précoce et une prise en charge précoce », a-t-il souligné alors que «le diagnostic est parfois facile à faire  pour certaines pathologies dont la maladie est visible à la clinique  comme l’Amyothrophie Spinale SMA”. Pr Mekki a fait savoir que seulement 3% des maladies rares ont un traitement spécifique et ont une progression chronique avec une mauvaise qualité de vie  alors que dans 10 à 15%  « le pronostic vital des patients est souvent engagé”, a- t-il noté. Il a plaidé pour renforcer les moyens de prévention, pour réduire l’incidence de ces maladies, notamment les mariages consanguins dont le taux a atteint près de 25% selon l’enquête de l’ONS en 2017,en précisant que « la réduction des mariages co-sanguins permettra de réduire de 50% l’apparition des maladies génétiques ». Il a également plaidé pour le recours au conseil génétique afin de procéder aux tests et le diagnostic prénatal. « L’Etat a consenti des moyens colossaux pour la prise en charge des maladies rares mais il manque encore une organisation structurée pour une prise en charge et un suivi des patients », a -t-il rappelé. Ces maladies nécessitent une prise en charge multidisciplinaire et multisectorielle a indiqué le Pr Mekki. Pour lui, un Plan national des maladies rares est indispensable avec toutes les spécificités locales. Ériger des centres de référence, introduire des modules d’enseignement sur les maladies rares dans le cursus des études en médecine, la formation médicale continue de médecins généralistes et doter les laboratoires de diagnostic de moyens modernes sont, entre autres, les propositions qui trouveront place dans ce plan. Il a annoncé que la liste des maladies rares qui comportait 28 maladies a été élargie à d’autres pathologies par le ministère de la santé en collaboration avec des experts. Djamila Kourta

Le ministère de la santé a donné, mardi, le coup d’envoi de la campagne nationale de sensibilisation « Ramadhan et Santé » organisée en collaboration avec le ministère des Affaires religieuses et des Wakfs à la veille du mois de ramadan. Cette campagne a pour objectif de sensibiliser la population pour une alimentation équilibrée avec moins de sucre et de gras durant ce mois sacré et particulièrement les malades chroniques désirant faire le jeûne. Rappelant les vertus du ramadan sur le corps humain, le ministre de la santé, Abdelhak Saihi, a insisté sur l’importance de respecter les conseils des médecins traitant pour les patients diabétiques et hypertendus qui désirent jeûner. M. Saihi a fait savoir que cette campagne prévoit ainsi des spots et des conseils adressés aux citoyens notamment aux malades chroniques via une plateforme créée à cet effet sur le site officiel du ministère. Des prêches de sensibilisation dans les mosquées sur les risques du jeûne pour les malades chroniques, du point de vue religieux, seront organisés tout le long de ce mois, a-t-il ajouté en signalant que l’implication des médias dans cette sensibilisation permettra d’atteindre un plus grand nombre de citoyens. A noter que les experts ont insisté, durant les différentes rencontres sur l’importance de la consultation préalable chez le médecin chez le médecin traitant 6 à 8 semaines avant le mois de ramadhan.  « Le jeûne est autorisé en cas de risque faible, déconseillé s’il est moyen et interdit s’il est élevé. Le médecin apporte ainsi des arguments au patient, mais doit l’accompagner malgré tout s’il persiste dans sa volonté, ce qui souvent le cas », affirment les spécialistes. Djamila Kourta

113 maladies rares sont désormais inscrites et reconnues au niveau du ministère de la santé. La liste des pathologies rares est passée de 28 à 113 dénominations a indiqué le Pr Amar Tbiabia chef de service de médecine interne à l’hôpital de Bitraria lors de la journée de formation médicale continue organisée par l’association de médecine interne d’El Biar sous l’égide de la société algérienne d’obésité et des maladies métaboliques. . Une session “maladies rares” a été consacrée lors de cette journée de formation médicale continue aux maladies de surcharge lysosomales, la maladie de Gaucher et la maladie de Fabry. L’importance d’un diagnostic précoce de ces des maladies rares à été souligné avec force par les spécialistes. Pr Tbaibia à mis en exergue le rôle du médecin généraliste dans le diagnostic précoce et l’importance de  la sensibilisation d’une large frange de la population et des autorités. Il a également relevé le problème des mariages consanguins qui augmentent le risque d’ apparition de ces maladies.”Ces maladies  rares ont besoin d’être  reconnues comme une priorité de santé publique et de faire l’objet d’un plan national  de maladies rares”, a indiqué Pr Tebaibia et de plaider pour le développement des centres de référence nationaux pour “permettre la réalisation des diagnostics et les développements des expertises et de mettre en place des centres de compétences locaux , pour assurer aux patients des soins de proximité et assurer une prise en charge  thérapeutique adaptée”, a t-il ajouté. Le Pr Djennette Hakem  du service de médecine interne EPH Birtraria, est re venu sur l’importance d’un plan national de pris en charge d es maladies rares. “Ce plan répondra aux besoins des patients et des médecins traitants”;  t-elle souligné. Le débat sur ces maladies est aujourd’hui lancé”, a t-elle indiqué et de préciser que  le plan national de prise en charge des maladies rares va: “clarifier le parcours de soins du patient pour le mettre dans la situation idéale de prise en charge et sur tout réduire l’errance thérapeutique. Dr Nabila Slimani, maître assistante en médecine interne revient sur la maladie Fabry et sa prise en charge en Algérie. Elle déplore que “les malades diagnostiqués arrivent déjà au stade d’insuffisance rénale et une cardiopathie associée. D’où l’importance d’un diagnostic précoce et la mise sous traitement pour retarder les complications”,a t-elle souligné. Le parcours de soins des patients atteints de maladies rares est aujourd’hui une priorité des autorités ont insisté les spécialistes et les registres nationaux de ces maladies seront lancés afin d’assurer une bonne prise en charge des patients. Djamila Kourta

Un registre national de la Neuromyélite optique (NMO) sera désormais mis en place à l’issue de  son enregistrement sur la liste des pathologies rares élaborée par le ministère de la santé. Le Pr Smail Daoudi chef de service Neurologie au CHU Mohamed Nedir de Tizi-Ouzou s’est félicité de cette avancée qui permettra une meilleure prise en charge des patients », a-t-il déclaré, mardi, lors du Media training de Roche organisé au profit des journalistes. Pr Daoudi a rappelé que cette maladie a été longtemps considérée comme une forme de sclérose en plaque alors qu’elle se manifeste par des mécanismes différents de la SEP. « Il s’agit d’une maladie auto-immune rare qui fait partie des maladies inflammatoires démyélinisantes. Elle touche les nerfs optiques et/ou la moelle épinière et affecte beaucoup plus fréquemment la femme que l’homme dès 40 ans », a-t-il souligné. Ce qui n’est sans conséquences sur la vie quotidienne des patients. « Elle provoque un handicap visuel et troubles sensitifs et moteurs, tétraplégiques», a-t-il expliqué tout en rappelant que  la NMO est une maladie à part entière qui nécessite une approche et une prise en charge spécifique. Pr Daoudi a également fait savoir que les avancées en recherche biologique ont contribué à l’amélioration du diagnostic et les options thérapeutiques. La recherche du marqueur AQP4 spécifique du trouble du spectre de la neuromyélite grâce à une prise de sang permet de poser le diagnostic .  « Ce qui permet également de distinguer entre la neuromyélite optique de la SEP ». Quant à la prise en charge thérapeutique, le Pr Daoudi a indiqué que des traitements permettant de réduire les poussées dans une approche particulière notamment l’association des corticoïdes et plasmaphérèse », tout en insistant sur la sensibilisation des ophtalmologues  et les orthopédistes à orienter les patients vers l’hôpital pour éviter la rechute et les séquelles. « On peut changer l’histoire de cette maladie », a- t-il dit. Nassima Hecham, neurologue, chef de service  à l’hôpital Ait Idir et coordinatrice du Comité des maladies neuro-inflammatoires, au niveau du de la Santé a affirmé que l’enregistrement de la NMO sur la liste des pathologies rares pour permettra d’améliorer le diagnostic et la prise en charge de cette maladie. La problématique dans notre pays est le retard dans le diagnostic de cette maladie qui touche les jeunes adultes », a-t-elle signalé tout en mettant en avant les séquelles qui engendrent des handicaps. Djamila Kourta

Dans une note d’information sur l’évolution  des variants du SATRS Cov -2 publiée sur sa page Facebook, l’institut Pasteur d’Algérie affirme qu’une prédominance de la sous-lignée JN.1 et de ses descendants est retrouvée aujourd’hui en Algérie, selon les données du séquençage du Laboratoire grippe et virus respiratoires de l’Institut Pasteur d’Algérie, Centre National de Référence pour la Grippe, à travers le Réseau de Surveillance Génomique des variants du SARS-CoV-2 circulants en Algérie. L’IPA signale que le SARS-CoV-2 a continué à évoluer, notamment depuis l’apparition du variant Omicron qui, à ce jour, présente le plus haut degré de divergence et continue d’évoluer sur les doubles plans génétique et antigénique, donnant naissance à un nombre croissant de sous-lignées. Certaines mutations acquises au cours de cette évolution permettent un échappement à l’immunité existante. “Ceci représente l’une des raisons pour lesquelles les personnes sont réinfectées par les différents sous-variants du coronavirus”, indique l’IPA en soulignant que “généralement, l’évolution est progressive, les nouveaux variants ne présentant qu’une ou quelques mutations, comparés à leur ancêtre.“ Cependant, de nouveaux variants apparaissent avec de nombreuses mutations indique l’IPA. La majorité de ces variants hautement mutés ont disparus, mais quelques-uns se sont largement répandus (exemples : Omicron BA.1, Omicron BA.2). L’émergence du variant Omicron a été une étape évolutive remarquable pour le SARS-CoV-2, affichant des divergences génétiques significatives par rapport aux variants précédents. La situation mondiale est aujourd’hui caractérisée par la dominance du variant Omicron à l’échelle globale, la majorité des pays rapportant une circulation quasi exclusive de l’Omicron. Tous les variants en circulation actuellement sont des lignées et sous-lignées de ce variant. Le Laboratoire grippe et virus respiratoires de l’Institut Pasteur d’Algérie, Centre National de Référence pour la Grippe, à travers le Réseau de Surveillance Génomique des variants du SARS-CoV-2 circulants en Algérie, rapporte la dynamique évolutive de ces lignées et sous-lignées fait savoir l’IPA. “La lignée SARS-CoV-2 BA.2.86, identifiée pour la première fois en août 2023, est phylogénétiquement distincte des lignées SARS-CoV-2 Omicron XBB précédemment en circulation, y compris EG.5.1 et HK.3. Par rapport à XBB et BA.2, BA.2.86 porte plus de 30 mutations dans la protéine Spike, ce qui indique un potentiel élevé d’évasion immunitaire“. “BA.2.86 a évolué et son descendant, JN.1 (BA.2.86.1.1), est apparu fin 2023. JN.1 est porteur de la S:L455S et de trois mutations dans des protéines non-S. S:L455S est une mutation caractéristique de JN.1. On retrouve aujourd’hui en Algérie, une prédominance de la sous-lignée JN.1 et de ses descendants“. D.K